Генетика относится к биологическим наукам. Ее название происходит от латинского слова geneo (рождаю) или genus (род), указывающего, что она изучает наследственность организмов.
Под наследственностью обычно понимают свойство родителей передавать свои признаки и особенности родителей следующему поколению. Наследственность же неразрывно связана с изменчивостью, а потому генетика изучает оба эти свойства организма, то есть является наукой о наследственности и изменчивости.
Генетика как наука еще очень молода, она существует с 1900 года, когда три ученых в разных странах, Гуго де Фриз (1848 - 1935) в Голландии, Карл Корренс (1864 - 1933) в Германии и Эрих Чермак (1871 -1962) в Австрии открыли закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов энотеры, мака, дурмана, гороха.
Оказалось, что три ботаника, открывшие закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего “переоткрыли” закономерности наследования, открытые еще в 1865 года Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884) , доложенные им в феврале и марте и опубликованные в “Трудах” Общества естествоиспытателей в городе Брюнне (Брно, Австро-Венгрии, нынешняя Чехия) в 1866 году в статье “Опыты над растительными гибридами ”.
Как самостоятельная наука генетика выделилась из биологии в 1907 году по предложению ученого Уильям Бэтсона (1861 - 1926) . Им же предложено название новой науки. За эти годы генетика достигла поразительных успехов.
Обычно историю генетики делят на этапы классической и молекулярной генетики. Однако, по мнению Николая Петровича Дубинина (1907 - 1988) , в развитии генетики можно выделить три этапа,
Первый этап - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 гг. (за успехи в классической генетике наших ученых иногда этот период называют “русским”). Это было время создания теории гена и хромосомной теории наследственности, разработки учения о фенотипе и генотипе, о взаимодействии генов, разработаны генетические принципы индивидуального отбора в селекции, обосновано учение о мобилизации генетических ресурсов планеты для целей селекции.
Второй этап - 1930-1953 гг. - этап неоклассицизма в генетике. Открыта возможность искусственного изменения в генах и хромосомах -экспериментальный мутагенез; обнаружено, чтоген - это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, изучающая процессы биосинтеза в клетке и организме; было получено свидетельство, что молекулы ДНК служат основой для генетической информации; обоснованы принципы медицинской и радиационной генетики. Был получен огромный фактический материал, углубивший принципы классической генетики с одновременным пересмотром ряда старых положений.
Третий этап - с 1953 года и до настоящего времени - эпоха синтетической генетики, когда была раскрыта структура и генетическая значимость молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). К этому времени развитие теории гена и теории мутаций, биохимической и эволюционной генетики, генетики человека и других разделов генетики достигли новых рубежей и, объединившись с молекулярной генетикой, обеспечили синтетический подход к проблеме наследственности.
Для того чтобы понять развитие генетики, необходимо сделать небольшой исторический обзор, остановиться на воззрениях первых гибридизаторов растений, сыгравших большую роль в истории изучения явлений наследственности.
Попытки человечества познать явления наследственности уходят своими корнями в глубокую древность. Эти явления прежде всего можно наблюдать на самом человеке и домашних животных. Уже тогда было понятно, что в зачатии и зарождении человека необходимо участие мужского семени, поэтому представления о явлениях развития и наследственности были связаны с тем или иным решением вопроса о происхождении этого семени. Алкемои (VI - начало V в. до н. э.), врач и натурфилософ, считал, что семя происходит из мозга; Демокрит (470 -380 гг. до н. э.) считал, что семя происходит из всех частей тела, также считал и Гиппократ (V в. до н.э.). Диоген (V в. до н.э.) считал, что семя образуется из коры. Аристотель (384 - 322 гг. до н. э.) считал, что семя образуется из крови. Ему были известны скрещивания между различными видами. Тит Лукреций Кар (ок. 98-55 гг. до н. э.) в своей поэме “О природе вещей” утверждал, что “зависят всегда от двойного семени дети”: “Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают множество первоначал в смешении многообразном, из роду в род от отцов к отцам по наследству идущим. Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков, волосы, голос, лицо возрождает она у потомков”.
А.Е. Гайсинович указывает о неком предвосхищении Лукрецием понятия наследственных факторов (“первоначал”), определяющих передачу потомкам отдельных признаков, свойственных предкам, и их независимое комбинирование (“жеребьевкой”) на основе чистой случайности. Таким образом, Лукреций, как бы предвосхитил закономерности, установленные Г. Менделем.
Эволюция представлений о поле иразмножении у растенийпротекала совершенно иначе. Установлено, что не только древние греки и римляне знали о существовании полов у растений (Геродот, Теофраст, Плиний ), но еще раньше (более 2000 лет до н. э.), вавилоняне и ассирийцы проводили искусственное опыление финиковых пальм. Аристотель считал, что в “растениях женский пол не отделен от мужского”, он знал о существовании и раздельнополых растений. Теофраст , ученик Аристотеля (372 - 287 гг. до н. э.), обладал обширными познаниями о растениях, описывал строение женских цветков и процесс опыления у многих растений.
Как ни скудны и противоречивы были познания античных авторов о поле у растений, они во многом предвосхитили науку Нового времени. Их знания заимствовали арабы. Для европейской науки эти познания оказались потерянными вплоть до XVII века. И практика далеко опередила теорию, которая находилась в течение многих веков под определенным влиянием религиозно-философских учений, препятствующих в ряде случаев признанию даже и очевидной истины.
В 1694 году Рудольф Якоб Камерариус (1665 - 1721) обнаружил мужские и женские органы у растений и необходимость опыления для образования плодов. Он сразу понял значение сделанного им открытия в отношении возможности искусственного получения гибридов. Он писал:
“Новостью здесь является трудный вопрос: может ли женское растение оплодотворяться мужским растением другого вида, например, женская конопля мужским хмелем и так далее; подучится ли при этом зародыш и насколько он изменен” .
Еще раньше в XVI веке в Америке внимание европейцев привлекает “индийский злак” - кукуруза. Уже первые наблюдения показали, что в початках имеются зерна различной окраски: голубые, желтые, красные, белые. Это поразительное явление рассматривалось как непонятная игра природы.
На первом этапе развития учения о гибридизации внимание ученых и практиков-селекционеров фиксировалось на проблеме полов у растений;
гибридизация рассматривалась именно под углом зрения доказательства существования их, участия мужского и женского полов в оплодотворении и передачи обоих признаков потомству.
Томас Ферчайльд , английский торговец-садовод, создал в 1717 году первый искусственный растительный гибрид между Dianthus caryophyllus (красной гвоздики) и D. barbatus (вильям-душистой). Гибрид напоминал переходное растение между родителями. Этот первый “растительный мул” произвел большое впечатление на современников и получил широкую известность.
Особенное впечатление на современников произвели опыты
И. Г. Гледича (1714 - 1786), директора Берлинского ботанического сада, который опылил пестичное пальмовое дерево в 1749 году пыльцой мужской пальмы, присланной из Лейпцига. Полученные семена были высеяны в 1750 году и дали проростки, то есть было доказано наличие полов у растений.
В 1721 году видный ботаник Филипп Миллер (1691 - 1771) наблюдал спонтанную гибридизацию разновидностей капусты.
Американский ботаник Дж. Бартрам (1701 - 1774) в 1739 году провел эксперименты по скрещиванию нескольких видов одного и того же рода Lichens и получил диковинные смешанные окраски цветков.
Чрезвычайно важное значение имели вопросы полового размножения растений для Карла Линнея (1707 - 1778). Его систематика классов растений была построена на классификации по признаку органов плодообразования. Для Линнея основным критерием признаков вида являлась их наследственная неизменность при половом размножении.
В 1760 году Йозеф Готлиб Кельрейтер (1733 -1806) начал свои опыты по гибридизации. К этому времени уже было установлено наличие полов у растений, доказана возможность искусственного опыления и гибридизации, и разработаны их основные приемы. И. Кельрейтер считает гибриды нечто средним между родительскими формами. Он первым установил явление гетерозиса, применил анализирующее скрещивание, но не сумел глубоко проникнуть в сущность наблюдаемых им явлений.
Многочисленные эксперименты, исследования на гибридах поставили перед естествоиспытателями вопрос о виде: могут ли возникнуть гибриды между видами и постоянно ли число видов?
Томас Эндрю Найт (1759 - 1838) занимался гибридизацией плодовых деревьев, наблюдал доминирование признаков по окраске гороха. Как и Кельрейтер, он констатировал мощное развитие гибридов первого поколения, установил принципы опыления, которые Дарвин позднее назвал законом, известным сейчас как “закон Найта - Дарвина ”:
“Природа стремится к тому, чтобы половая связь имела место между соседними растениями одного и того же вида”.
Работая с луковичными, Уильям Герберт (1778 - 1847), настоятель Манчестерского собора, в 1822 году пришел к выводу, что не всегда было столько видов, сколько их существует теперь; поэтому не только разновидности, но и виды произошли в разное время на протяжении веков от немногих исходных родов под влиянием климата, почвы и скрещивания.
В 1852 году начал свои исследования по гибридизации Шарль Ноден (1815 - 1899). Он разделяет учение об изменчивости видов, выясняет явление доминирования, считая, что гибриды получают признаки от отца и матери, но в разном количестве. Ш. Ноден очень близко подошел к пониманию закономерностей наследуемости, но многие его открытия носили полуинтуитивный характер. Основной своей заслугой Ш. Ноден считал то, что он своими работами открывает новые пути для определения вида и его границ: “Нет никакого качественного различия между видами, расами и разновидностями”.
Основные законы наследственности были открыты Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), монахом августинского монастыря из австрийского города Брюнне (ныне Брно, Чехия). Он родился в крестьянской семье в Хейнцендорфе, и начальное образование получил в местной школе. В 1840 году окончил гимназию, а в 1842 - философскую школу в Ольмюце. В 1843 году Г. Мендель поступает в древний старобрюнский монастырь августинцев, где был посвящен в послушники под именем Грегора. Тяга к науке заставляет его хлопотать о поступлении в Венский университет. По разрешению епископа Г. Мендель поступает в университет в качестве вольнослушателя, где в течение четырех семестров (1851 - 1853) он прослушал экспериментальную математику, физику, высшую математику, химию, зоологию, ботанику, физиологию, фитопатологию и энтомологию. Вернувшись в монастырь, Г. Мендель в 1854 году, поступил преподавателем физики и природоведения в реальное училище в Брюнне. Одновременно ему было поручено заведование естественно-историческими коллекциями училища. 30 марта 1868 года Г. Мендель был избран прелатом монастыря.
Г. Мендель берется за исследование вопроса о количестве пыльцевых зерен, участвующих в оплодотворении. И, опылив одним единственным пыльцевым зерном Mirabilis jalapa, Г. Мендель получил 18 хорошо развитых семян и от них столько же растений, большинство из которых развились так же пышно, как и растения, происшедшиеот самоопыления. Затем он переходит к опытам с горохом.
Примерно с 1854 года, Г. Мендель начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum). В 1856 году он провел первые опыты по скрещиванию различных сортов гороха для того, чтобы узнать, как передаются по наследству индивидуальные признаки этого организма. Опыты проводились до 1863 года. В 1865 году результаты экспериментов были доложены на двух заседаниях - 8 февраля и 8 марта. Краткие рефераты докладов Г. Менделя были опубликованы в Брюнне в газете “Новости” 9 февраля и 10 марта 1865 года. В конце 1866 году по решению членов Общества работа была опубликована в “Трудах” Общества в Брюнне (Брно) и называлась “Опыты над растительными гибридами”. Длясвоих опытов Г. Мендель подверг двухгодичному испытанию 34 сорта гороха, получив от каждого из них по два поколения растений. Из них он отобрал 22 сорта гороха, имеющих альтернативные различия по 7 признакам: форме семян (гладкие и морщинистые), цвету их эндосперма (желтый или зелёный), их кожуры (белая или коричневая), форме бобов (выпуклые или с перехватом), их окраске в незрелом состоянии (желтая или зеленая), расположению цветков (пазушные или верхушечные), высоте растения (высокие или карликовые).
Он убедился, что они представляют собой наследственно чистые формы, так как в ряде потомств они не давали никаких уклонений от стандартных признаков сорта. Проведя скрещивание между растениями, отличающимися по одному признаку, скрестив между собой полученное потомство, он сформулировал два закона наследственности. К этим законам был добавлен третий после скрещивания растений, отличающихся двумя признаками.
ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов.
Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов - наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность - свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.
Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи - путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.
Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость - свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.
Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.
Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.
Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала - мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов - рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).
Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи - на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.
Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг , Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.
Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу - генетическому анализу.
Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.
В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.
Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.
Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).
Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.
В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).
В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).
Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30-50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.
В 1926-1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890-1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.
В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.
В 1929-1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.
В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.
Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).
В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.
Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.
Крупный вклад в генетику был внесен в 1920-1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).
В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.
Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий - конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим - так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.
Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).
Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК-> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.
Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий - эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.
Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап - период классической генетики (1900-1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930-1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).
Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.
Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).
Последовательное применение принципа «один ген - один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.
В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .
Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.
Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.
Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).
Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.
Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.
Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.
Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.- фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.
Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.
Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.
Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.
Генетика и практика
Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.
Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.
Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.
Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.
Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).
Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.
Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия , Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой - введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.
Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.
Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.
Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.
Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60-70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.
Основные центры генетических исследований и органы печати
В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.
В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.
Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.
Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».
За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».
Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920-1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.-Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.
Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.
H. П. Дубинин, И. И. Олейник.
История развития генетики началась с теории эволюции, которую опубликовал в 1859 английский натуралист и путешественник Чарльз Дарвин в книге “Происхождение видов”.
В 1831 году Дарвин присоединился к пятилетней научной экспедиции изучавшей окаменелости, найденные в породах свидетельствующих о животных, которые жили миллионы лет назад. Также Дарвин отметил, что на Галапагосских островах поддерживается своя собственная разновидность зябликов, которые тесно связаны между собой, но имели незначительные различия, которые, казалось были адаптированы в соответствии с их индивидуальной средой.
По возвращении в Англию, Дарвин на протяжении следующих 20 лет предложил теорию эволюции происходящую в процессе естественного отбора. Книга “Происхождение видов” была кульминацией этих усилий, где он утверждал, что живые существа лучше всего подходит для их среды обитания, у них больше шансов выжить, размножаться и передавать свои характеристики потомкам. Это привело к теории о постепенном изменении видов с течением времени. Его исследования содержат некоторые истины, такие как связь между животной и человеческой эволюцией.
Книга, положившая начало истории развития генетики была крайне противоречивой на то время, так как он бросил вызов доминирующим взглядом в период, когда многие люди буквально думали, что Бог создал мир за семь дней. Он также предположил, что люди были животные и, возможно, произошли от обезьяны. Он отметил, что через тысячи лет эволюции животные имеют свои тела приспособившись к жизни. Если люди произошли от животных на протяжении миллионов лет, определенные врожденные качества остались и сегодня.
1859 – Чарльз Дарвин публикует “Происхождение видов”
Наука узучающая наследственную изменчивость привела к развитию молекулярной биологии для более глубокого понимания механизмов наследственной изменчивости и науке генетика.
Начальный этап развития молекулярной биологии
Начальный этап развития молекулярной биологии принадлежит швейцарскому физиологическому химику Фридриху Мишеру который в 1869 году впервые выявил, как он назвал “нуклеиновые” ядра человеческих белых кровяных клеток, которые мы знаем сегодня, как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).
Первоначально Фридрих Мишер изолировал и охарактеризовал компоненты белка, белые кровяные клетки. Для этого он взял из местной хирургической клиники гной-насыщенные бинты, которые он планировал промыть перед фильтрацией белых клеток крови и выделения их различных белков.
Однако, в процессе работы наткнулся на вещество, обладающее необычными химическими свойствами в отличие от белков, с очень высоким содержанием фосфора и устойчивостью к перевариванию белка. Мишер быстро понял, что он открыл новое вещество и почувствовал важность своего открытия. Несмотря на это, потребовалось более 50 лет широкой научной общественности, чтобы оценить его работу.
1869 Фридрих Мишер выделяет “нуклеиновые” кислоты или ДНК
Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации
Основные начальные этапы развития генетики
Основные этапы развития генетики начались с учения синтеза дарвинизма и механизмов эволюции живого.
В 1866 году, неизвестный монах Австрийский биолог и ботаник Грегор Мендель был первым человеком, чтобы пролить свет на пути, в котором признаки передаются из поколения в поколение.
Грегор Мендель сегодня считается отцом генетики
Он пользовался не такой известностью в течение своей жизни, и его открытия во многом не принимались в научном сообществе. На самом деле, он был настолько впереди, что потребовалось три десятилетия чтобы его открытия были приняты всерьез.
Между 1856 и 1863 г. Мендель проводил опыты на растениях гороха, пытаясь скрестить и определить “истинную” линию в определенной комбинации. Он выделил семь признаков: высота растения, форма и цвет стручка, форма семян, цвет и положение цветов и окраска.
Он обнаружил, что, когда желтый горох и зеленый горошек растение было выращено вместе, их отпрыски всегда были желтыми. Однако, в следующем поколении растений, зеленый горошек вернулся в соотношении 3:1.
Мендель ввел термины рецессивный и доминантный по отношению к чертам характера, для того, чтобы объяснить этот феномен. Так, в примере, зеленый признак был рецессивным, а желтый признак был доминирующим.
1866 – Грегор Мендель открывает базовые принципы генетики
В 1900 году, через 16 лет после его смерти исследования наследственных признаков гороха Грегора Менделя наконец восприняла широкая научная общественность.
Голландский ботаник и генетик Гуго де Фриз, немецкий ботаник и генетик Карл Эрих Корренс и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг все самостоятельно переоткрыли работы Менделя и представили результаты экспериментов по гибридизации с похожими выводами.
В Великобритании, биолог Уильям Бейтсон стал ведущим теоретиком учения Менделя и вокруг него собралась восторженная группа последователей. История развития генетики потребовала три десятилетия чтобы в достаточной степени понять теорию Менделя и найти свое место в эволюционной теории и ввести термин: генетика как наука изучающая наследственную изменчивость .
Этические проблемы развития медицинской генетики
Этические проблемы развития медицинской генетики появились с начала 1900-х годов, когда зародилась наука евгеника (от греч. –«хороший род»). Смысл науки евгеники во влиянии на репродуктивные качества для определенных господствующих рас людей. Наука евгеника – особенно темная глава, которая свидетельствует об отсутствии понимания относительно нового открытие в то время. Термин “евгеника” был впервые использован около 1883 ссылаться на “науку” наследственность и воспитанность.
В 1900 году были переоткрыты теории Менделя, которые нашли регулярной статистической шаблон для характеристики человека как рост и цвет. В угаре исследования, которые последовали, одна мысль ответвляется в социальную теорию науки евгеники. Это было огромное народное движение в первой четверти 20-го века и была представлена как математическая наука, которая может предсказать черты характера и особенности человеческого существа.
Этические проблемы развития медицинской генетики возникли, когда исследователи заинтересовались контролем размножения человеческих существ, так что только люди с лучшими генами могли воспроизвести и улучшить вид. Сейчас это используется в качестве своего рода “научного” расизма, чтобы убедить людей, что некоторые расовые виды были выше других в плане чистоты, интеллекта и т. д. Это свидетельствует об опасностях, которые приходят с практикующей наукой евгеникой без истинного уважения к человечеству в целом.
Многие люди могли видеть, что дисциплина была пронизана неточностями, допущениями и противоречиями, а также поощрение дискриминации и расовой ненависти. Однако, в 1924 году движение получило политическую поддержку, когда Закон об иммиграции был принят большинством в Палате представителей и Сенате США. Закон ввел жесткие квоты на иммиграцию из стран для “низших” рас, таких как Южная Европа и Азия. Когда политический выигрыш и удобная наука евгеника объединили усилия появились этические проблемы развития медицинской генетики.
При продолжении научных исследований и внедрение бихевиоризма (наука о поведении) в 1913 году, популярность евгеники, наконец, начала падать. Ужасы институциональной евгеники в нацистской Германии, которые появились на свет во время 2-й мировой войны полностью уничтожили то, что осталось от движения.
Так, с конца 19 начала 20 века история развития генетики получила основные закономерности передачи наследственных признаков на растительных и животных организмах которые приложили в дальнейшем и к человеку.
Сейчас возникла наука , изучающая процесс старения организма.
План лекции
Предмет генетики. Сущность явлений наследственности и изменчивости.
Методы генетики.
Краткая история развития генетики.
Генетические исследования в Республике Беларусь
Связь генетики с другими науками.
Значение генетики.
Вопрос. Предмет генетики. Сущность явлений наследственности и изменчивости.
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков живых организмов.
Наследственность – это
1) способность организмов порождать себе подобных;
2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;
3) сохранение определенных вариантов признаков при смене поколений.
Изменчивость – это способность организмов изменяться по признакам тела или отдельных его частей, а также функций.
Изменчивость – это
1) существование признаков в различных формах (вариантах);
2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам.
Основные типы наследования признаков
Прямое наследование , при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение.
– при вегетативном размножении растений;
– при самоопылении у растений;
– при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений.
Непрямое наследование – это тип наследования, который наблюдается при половом размножении животных и семенном размножении растений.
Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу.
При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»).
Сложные типы наследования признаков заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Сложное наследование признаков возможно как на основе влияния условий среды на развитие организма, так и в результате возникновения новых генов или новых комбинаций имеющихся в организме генов.
Вопрос. Методы генетики.
В генетике, как и других науках, используются многочисленные методы при проведении исследований. Для генетики присущи свои специфические методы исследований:
Гибридологический анализ – основной метод, при котором проводят целенаправленное скрещивание родителей с определенными признаками и наблюдают за проявлением этих признаков в поколениях потомков.
Принципы гибридологического анализа:
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.
Генеалогический – заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Цитогенетический – изучение хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связи изменения структуры хромосом с изменчивостью признаков.
Биохимический – основан на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент. Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.
Молекулярный – позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).
вопрос. Краткая история развития генетики.
Знаменитый врач Древней Греции Гиппократ полагал, что в яйцевой клетке, или в теле матери, должен находиться маленький, но полностью сформированный, преформированный организм. Эти убеждения позже стали называться преформизмом (от лат. preforraatio - предобразование). Спор между преформистами шел только о том, где именно находится этот организм,- в женском или мужском начале.
Противоположные взгляды, согласно которым организм развивается из бесструктурной, гомогенной массы, впервые высказанные еще Аристотелем, в дальнейшем получили развитие и название эпигенеза (от греч. epi - после и genesis - развитие).
Ч. Дарвин впервые поставил биологию на научную основу. Он показал, что в основе эволюции и селекции лежит действие наследственности, изменчивости и отбора. Эти положения стали основой для всего последующего развития генетики.
Первый этап развития науки.
Ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучением наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков в потомстве.
Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.
В 1901 -1903 гг. Хуго де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Важное значение имели работы датского ботаника Вильгельма Людвига Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” термином «ген», дал определения понятий “генотип” и “фенотип”.
Второй этап
Характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907 гг.), У. Сэттон и Э. Уильсон (1902-1907 гг.) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Решающее значение в обосновании хромосомной теории наследственности имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910-1911 гг.).
Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена.
Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер (Н.J. Muller) в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ.
Третий этап
Отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и др.- в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы.
На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген - один фермент” (Дж. Бидл и Э. Тейтем, Дж. Ледерберг, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков, на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке.
Биология - очень объемная наука, которая охватывает все стороны жизни каждого живого существа, начиная от строения его микроструктур внутри тела и заканчивая связью с внешней средой и космосом. Именно поэтому разделов у этой дисциплины очень много. Однако одним из самых молодых, но перспективных и имеющих сегодня особенно важное значение является генетика. Она зародилась позже остальных, но сумела стать самой актуальной, важной и объемной наукой, имеющей собственные цели, задачи и объект изучения. Рассмотрим, какова история развития генетики и что представляет собой эта ветвь биологии.
Генетика: предмет и объект изучения
Свое название наука получила только в 1906 году по предложению англичанина Бэтсона. Определение ей можно дать следующее: это дисциплина, изучающая механизмы наследственности, ее изменчивости у разных видов живых существ. Следовательно, основной целью генетики является выяснение строения структур, ответственных за передачу наследственных признаков, и исследование самой сути этого процесса.
Объектами изучения являются:
- растения;
- животные;
- бактерии;
- грибы;
- человек.
Таким образом, она охватывает вниманием все царства живой природы, не забыв ни одного из представителей. Однако на сегодняшний день максимально поставлены на поток исследования именно одноклеточных простейших существ, все эксперименты по генетике проводятся на них, а также на бактериях.
Чтобы прийти к имеющимся теперь результатам, история развития генетики прошла длинный и тернистый путь. В разные периоды времени она подвергалась то интенсивному развитию, то полному забвению. Однако в итоге все же получила достойное место среди всей семьи биологических дисциплин.
История развития генетики кратко
Чтобы охарактеризовать основные вехи становления рассматриваемой ветви биологии, следует обратиться в не столь далекое прошлое. Ведь свое начало генетика берет из XIX века. А официальной датой ее зарождения как полностью обособленной дисциплины считается 1900 год.
Кстати, если говорить совсем уже об истоках, то следует заметить попытки селекции растений, скрещивания животных еще очень давно. Ведь этим занимались земледельцы и скотоводы еще в XV веке. Просто происходило это не с научной точки зрения.
Таблица "История развития генетики" поможет освоить ее главные исторические моменты становления.
| Период развития | Основные открытия | Ученые |
| Начальный (вторая половина XIX века) | Гибридологические исследования в области растений (исследование поколений на примере вида гороха) | Грегори Мендель (1866 год) |
| Открытие процесса изучение полового размножения и его значения для закрепления и передачи признаков от родителей к потомству | Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван-Беневин, Флемминг, Чистяков, Вальдейр и другие (1878-1883 гг.) | |
| Средний (начало-середина XX века) | Это период максимально интенсивного роста развития генетических исследований, если рассматривать историческую эпоху в целом. Ряд открытий в области клетки, его значения и механизмов работы, расшифровка строения ДНК, разработка и скрещивания, закладывание всех теоретических основ генетики приходится именно на этот период времени | Множество отечественных ученых и генетиков со всего мира: Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Фриз, Корренс, Уотсон и Крик, Шлейден, Шванн и многие другие |
| Современный период (вторая половина XX века и до сегодняшнего дня) | Этот период характеризуется рядом открытий в области микроструктур живых существ: детальное изучение строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов и прочее. Выяснение глубинных механизмов кодирования признаков и передача их по наследству, генетический код и его расшифровка, механизмы трансляции, транскрипции, репликации и так далее. Огромное значение имеют дочерние генетические науки, которых именно в этот период сформировалось немало | В. Эльвинг, Ноден и другие |
В приведенной выше таблице история развития генетики кратко отображена. Далее рассмотрим более подробно главные открытия разных периодов.
Основные открытия XIX века
Главными трудами этого периода стали работы трех ученых из разных стран:
- в Голландии Г. де Фриз - изучение особенностей наследования признаков у гибридов разных поколений;
- в Германии К. Корренс - сделал то же самое на примере кукурузы;
- в Австрии К. Чермак - повторил опыты Менделя на посевном горохе.
Все эти открытия базировались на написанных 35 годами ранее работах Грегори Менделя, который проводил многолетние исследования и все результаты фиксировал в научных трудах. Однако эти данные не вызвали интереса у его современников.
В этот же период история развития генетики включает в себя ряд открытий по изучению половых клеток человека и животных. Доказано, что некоторые признаки, которые передаются по наследству, закрепляются без изменений. Другие же являются индивидуальными для каждого организма и выступают результатом приспособления к условиям окружающей среды. Работы проводились Страсбургером, Чистяковым, Флеммингом и многими другими.
Развитие науки в XX веке
Так как официальной датой рождения считается то неудивительно, что именно в XX веке вершилась история развития генетики. исследования, созданный к этому времени, позволяет медленно, но верно получать потрясающие результаты.
Создание новейших достижений техники дает возможность заглянуть в микроструктуры - это еще более продвигает генетику вперед в развитии. Так, были установлены:
- структуры ДНК и РНК;
- механизмы их синтеза и репликации;
- молекула белка;
- особенности наследования и закрепления;
- локализация отдельных признаков в хромосомах;
- мутации и их проявления;
- появился доступ к управлению генетическим аппаратом клетки.
Наверное, одним из самых важных в этот период открытий стала расшифровка ДНК. Это было сделано Уотсоном и Криком в 1953 году. В 1941-м было доказано, что признаки кодируются в белковых молекулах. С 1944 по 1970 г. сделаны максимальные открытия в области строения, репликации и значения ДНК и РНК.
Современная генетика
История развития генетики как науки на современном этапе проявляется в интенсификации разных ее направлений. Ведь сегодня существуют:
- молекулярная генетика;
- медицинская;
- популяционная;
- радиационная и прочие.
Вторую половину XX и начало XXI века для рассматриваемой дисциплины принято считать геномной эрой. Ведь современные ученые вмешиваются уже непосредственно в весь генетический аппарат организма, учатся изменять его в нужную сторону, управлять происходящими там процессами, снижать патологические проявления, купировать их в корне.
История развития генетики в России
В нашей стране рассматриваемая наука начала свое интенсивное становление лишь во второй половине XX века. Все дело в том, что долгое время наблюдался период застоя. Это времена правления Сталина и Хрущева. Именно в эту историческую эпоху случился раскол в ученых кругах. Т. Д. Лысенко, имевший власть, заявил о том, что все исследования в области генетики недействительны. А сама она не является наукой вообще. Заручившись поддержкой Сталина, он всех известных генетиков того времени отправил на смерть. Среди них:
- Вавилов;
- Серебровский;
- Кольцов;
- Четвериков и другие.
Многие вынуждены были подстраиваться под требования Лысенко, чтобы избежать смерти и продолжать исследования. Некоторые эмигрировали в США и другие страны.
Только после ухода с поста Хрущева генетика в России получила свободу в развитии и интенсивный рост.
Отечественные ученые-генетики
Самыми значительными открытиями, которыми может гордиться рассматриваемая наука, стали и те, что осуществились нашими соотечественниками. История развития генетики именно в России связана с такими именами, как:
- Николай Иванович Вавилов (учение об иммунитете растений, и прочее);
- Николай Константинович Кольцов (химический мутагенез);
- Н. В. Тимофеев-Ресовский (основоположник радиационной генетики);
- В. В. Сахаров (природа мутаций);
- М. Е. Лобашев (автор методических пособий по генетике);
- А. С. Серебровский;
- К. А. Тимирязев;
- Н. П. Дубинин и многие другие.
Этот список можно продолжать еще долго, ведь во все времена русские умы были великими во всех отраслях и научных областях знаний.
Направления в науке: медицинская генетика
История развития медицинской генетики берет свое начало гораздо раньше, чем общая наука. Ведь еще в XV-XVIII веках были доказаны явления передачи по наследству таких заболеваний, как:
- полидактилия;
- гемофилия;
- прогрессирующая хорея;
- эпилепсия и прочие.
Была установлена отрицательная роль инцеста в сохранении здоровья и нормального развития потомства. Сегодня этот раздел генетики является очень важной областью медицины. Ведь именно он позволяет контролировать проявления и купировать многие генетические мутации еще на стадии эмбрионального развития плода.
Генетика человека
История развития берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования.
Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.